唐筛临界风险,要不要做无创DNA?


刘伯温一码必中特时间:2020-05-19 10:04:41
唐氏筛查临界风险
 
唐氏筛查,是不少孕妈妈们的常规检查项目。指通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇浓度,结合孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算胎儿患先天缺陷风险。
 
唐筛是对18、21三体及神经管畸形患儿进行筛查。其中,18三体的患儿往往难以存活,而21三体患儿,虽然存活几率较大,但为先天愚型,会极大的增加社会及家庭负担,而这类患儿是唐氏筛查的主要目标。那么,检测出唐筛临界风险,要不要做无创DNA

 


 
检测出唐筛临界风险,要不要做无创DNA?
 
唐筛准确率在70%左右,70%的21三体胎儿,唐筛结果为高危,而其余30%的患病胎儿,往往表现为唐筛临界风险。并且唐筛结果影响因素很多(受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响),其假阳性率高达90%以上。因此,如果唐筛高风险或临界风险,准爸爸妈妈们,一定不能掉以轻心,应进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测以明确诊断。
 
其中,无创DNA产前检测技术是采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患染色体疾病。
 
无创DNA检测最早在孕10周就可进行检测,优点在于:比唐筛更准确,比羊水穿刺更安全,预期检出率远远高于唐氏筛查,对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%。
 
总的来说, 检测出唐筛临界风险也不用太过担心,可以选择再做一次准确率更高的无创DNA检测。但综合来看,还是建议准妈妈们直接做无创DNA,特别是对于超过最佳生育年龄的女性来说,一般都是临界风险或高风险,最终还是要再通过无创确认,所以条件允许建议直接做无创DNA
 
“检测出唐筛临界风险,要不要做无创DNA?”已经了解,如还有其他疑问可联系咨询。

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